lunes, 30 de junio de 2025
Isto porá a Galicia en primeira liña da investigación biomédica, ademais de ser un revulsivo para a industria biotecnolóxica e farmacéutica do país.
Na primeira fase do proxecto Xenoma Galicia participaron, concretamente, 1.036 persoas de 35 a 70 anos, residentes nos concellos seleccionados para seren representativos do ámbito urbano, semiurbano e rural: A Coruña, Dumbría, Valdoviño, Brión, O Pino, Porto do Son, Lousame, Xove, O Corgo, Pantón, Rubiá, San Cibrao das Viñas, Monterrei, Vigo, Vilaboa e A Illa de Arousa.
A Consellería de Sanidade convidou os participantes a través de mensaxes no móbil. A sms incluía unha ligazón ao portal web do proxecto para poder coñecer toda a información antes de aceptar a súa participación. Posteriormente, a través do sistema de autocita da aplicación Sergas Móbil, cada persoa podía reservar día e horario para acudir ao seu hospital de referencia para a extracción de sangue.
Nesta fase participou persoal da Dirección Xeral de Saúde Pública, da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica e das sete áreas sanitarias do Servizo Galego de Saúde.
En particular, 57 profesionais de enfermaría e 83 técnicos de laboratorio formáronse, entre outros aspectos, sobre a toma de mostras e o manexo da documentación que os participantes debían cubrir.
As mostras de sangue para análise xenética foron enviadas á Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica para o seu estudo. As mostras adicionais, conxeladas a -80 graos, comezan a crear un biobanco que permita futuros estudos biomédicos.
Ás 1.017 persoas que deron negativo na análise das variantes xenéticas de alto risco entre as enfermidades investigadas envióuselles este mes unha sms. O seu informe de cribado xenético e as análises de hemograma e bioquímica xa están incluídos na súa historia clínica IANUS.
As 19 persoas que deron positivo coñeceron o resultado de xeito directo, a través dunha chamada da propia investigadora principal do proxecto en que se informaba de que serían derivadas ao servizo especializado da súa área sanitaria para o asesoramento xenético e que poderían resolver calquera dúbida sobre o proceso.
Na consulta, dependendo da variante detectada, infórmase das opcións de seguimento personalizado, de se deben facerlle probas a algún familiar e de hábitos de vida saudable que se poden seguir para diminuír o risco en caso de que, finalmente, apareza a patoloxía.
En total, foron detectadas 20 variantes xenéticas de alto risco, aínda que unha persoa foi positiva tanto nas variantes de cancro de mama e ovario hereditario coma de síndrome de Lynch.
Destes casos, só 14 son deteccións novas xa que o resto de persoas xa estaban informadas da presenza destas variantes xenéticas e do seu risco.
Segunda fase en marcha
No mes de abril a Xunta comezou o traballo para a recolla de 1.000 mostras de saliva de persoas de 15 concellos representativos: Vigo, Vilaboa, Poio, O Grove, Allariz, Amoeiro, San Cristovo de Cea, Ourense, Folgoso do Courel, Melide, Rianxo, Ribeira, A Baña, Santa Comba e A Coruña.
Novamente, as persoas seleccionadas reciben unha sms con información do proxecto e, no caso de aceptaren participar, reciben dispositivos de autotoma coas instrucións e a documentación para o consentimento informado.
Neste momento xa hai máis de 800 persoas anotadas que teñen urnas á súa disposición para entregar as mostras en todos os centros de saúde dos concellos elixidos.
A comunicación dos resultados seguirá o mesmo método: os casos negativos por sms e os positivos cunha chamada para a derivación ao servizo especializado correspondente.
Con estas dúas fases avaliarase a posibilidade de escalar o programa en todo o sistema sanitario, a efectividade do cribado xenético das tres enfermidades hereditarias que se avalían e compararanse a eficacia e os custos das tecnoloxías empregadas para analizar o xenoma completo con mostra de sangue ou o exoma -unha parte do xenoma- a través de mostra de saliva.
O proxecto, coordinado pola Consellería de Sanidade e baixo a dirección dos investigadores María Brión e Ángel Carracedo, contribuirá a integrar a xenómica na medicina preventiva da sanidade pública galega. Ademais, establecerá as bases dun cribado xenético sustentable e equitativo.
A primeira fase do piloto do proxecto Xenoma Galicia permitiu detectar, entre os máis de 1.000 participantes aos que se lle recolleu unha mostra de sangue, 14 novos casos de alto risco para as patoloxías investigadas de cancro de mama e ovario hereditario, síndrome de Lynch e hipercolesterolemia familiar. A Consellería de Sanidade presentou esta mañá ante o Consello da Xunta un informe de situación do piloto do proxecto Xenoma Galicia. Cun investimento de 20 millóns de euros, o Goberno galego márcase o obxectivo de recompilar o ADN de 400.000 persoas. Pola porcentaxe de poboación incluída, Xenoma Galicia é un dos proxectos de maior envergadura do mundo. Permitirá ofrecer tratamentos farmacolóxicos individualizados, predicir o risco de enfermidades antes de apareceren para poder anticiparse a elas e evitalas grazas ao estudo do xenoma e da historia clínica.
No marco do Plan de Actuacións fronte aos posibles efectos das altas temperaturas sobre a saúde, a Xunta de Galicia vén de rebaixar a alerta por altas temperaturas aos niveis 1 e 2. Deste xeito, a vaga de calor iniciada pasado venres, que na xornada de onte acadou o nivel 3 de alerta en diversas áreas de Galicia, agora queda establecida nos dous primeiros niveis de alerta. En concreto, as zonas que ficarán no nivel 2 son o noroeste de Ourense, o interior de Pontevedra, así como o Centro e a Montaña da provincia de Lugo. Pola súa banda, defínese o nivel de alerta 1 por vaga e calor as zonas do interior de Coruña, o sur de Lugo, Miño de Ourense, montaña de Ourense, sur de Ourense, Valdeorras, litoral de Pontevedra e a zona Miño de Pontevedra.
