sábado, 24 de octubre de 2026
Outros casos das enfermidades raras con máis rexistros corresponden á hemofilia A, a fibrose cística, ou a fenilcetonuria.
O Rexistro de Pacientes con Enfermidades Raras de Galicia, coordinado pola Dirección Xeral de Asistencia Sanitaria do Servizo Galego de Saúde, e creado polo Decreto 168/2018 de 20 de decembro, permite coñecer a incidencia e prevalencia das patoloxías minoritarias en Galicia e obter información sobre a súa evolución, recollendo, integrando e analizando datos, de acordo coas pautas homologadas no ámbito nacional e internacional.
Tamén realiza informes periódicos e publicacións que posibilitan mellorar o coñecemento e dar visibilidade a estas doenzas, así como contribuír ao desenvolvemento de liñas de investigación.
Considéranse casos rexistrables aquelas enfermidades con perigo de morte ou invalidez crónica que afecten a menos de cinco persoas por 10.000 habitantes. Considéranse tamén rexistrables aqueles tumores malignos cuxa incidencia no ámbito da Unión Europea é menor a seis casos por 10.000 habitantes.
Outras medidas na loita contra as enfermidades raras
Galicia está á vangarda de España na detección temperá das enfermidades raras, grazas, entre outras iniciativas, ao Programa galego de cribado neonatal, coordinado pola Dirección Xeral de Saúde Pública que, con seu continuo incremento, converteuse no máis completo de todo o Estado.
O programa permite xa a detección temperá de 37 metabolopatías conxénitas primarias e 14 secundarias, acadando un total de 51.
O éxito do cribado galego constátase coa participación do 99,9 % das familias e o diagnóstico de máis de 700 patoloxías en máis de 476.000 bebés cribados desde o ano 2000 a 2024.
Galicia tamén está a liderar o proxecto Cringenes, coa catedrática Luz Couce, directora da Unidade de Diagnóstico e Tratamento de Enfermidades Metabólicas Conxénitas do Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela. Neste proxecto participan 2.500 bebés de nove comunidades autónomas e busca ampliar o cribado actual coa secuenciación xenómica co obxectivo de diagnosticar enfermidades que actualmente non dispoñen de marcadores.
Ademais, para mellorar o diagnóstico, tratamento e seguimento das enfermidades raras, a Xunta implantou durante estes últimos catro anos (2021 a 2024) a Estratexia galega en enfermidades raras, que supuxo un gran paso adiante para garantir unha atención sanitaria de calidade e equitativa para estes pacientes e que está en proceso de actualización.
Outras das medidas da Xunta na loita contra as enfermidades raras é a posta en marcha das tres unidades funcionais multidisciplinares, emprazadas na Coruña, Santiago de Compostela e Vigo, que posibilitan unha atención máis coordinada e eficaz, grazas a un equipo especializado de médicos internistas, pediatras e profesionais da enfermería. Dende a súa creación no 2021, estas unidades xa realizaron máis de 5.600 consultas.
Este modelo de atención establecido nestas unidades acurta os tempos de diagnóstico, ademais de mellorar o manexo dos doentes.
Foi inaugurada no Museo do Pobo Galego a exposición 'Transfronteiriza', da artista e cineasta tudense Diana Gonçalves, que permanecerá aberta ao público ata o 28 de marzo de 2027. A mostra parte do documental 'Mulleres da Raia', da mesma autora, e froito de tres anos de investigación. A través da linguaxe cinematográfica, de materiais documentais, arquivos históricos e elementos patrimoniais, a proposta constrúe unha experiencia arredor da memoria compartida entre Galicia e o norte de Portugal. En concreto, Transfronteiriza recupera a memoria das mulleres que viviron na fronteira entre ambos territorios a mediados do século XX, que desempeñaron un papel fundamental no comercio transfronteirizo e na supervivencia económica das familias.
Trátase dunha iniciativa que nace como evolución de Circo Presente Continuo e que se vai desenvolver por primeira vez fóra de Madrid. A Cidade da Cultura, o Teatro Principal e o Salón Teatro serán as súas sedes na capital galega, reunindo artistas, compañías, profesionais da programación, distribuidoras e institucións para compartir proxectos e favorecer novas oportunidades de colaboración e contratación. O programa inclúe oito espectáculos, seis mostras breves e catro traballos en proceso. Entre as propostas figuran Naufragio, de Labsurda; Serena, de Circ Bover; Matrimonio, de Kolektivo Konika; Siku, de Jessica Arpin; e Sen patrón, de Pistacatro, que ofreceu un adianto artístico durante a presentación.
