lunes, 9 de noviembre de 2026
O profesor TubÃo explica que “é probable que nun futuro non moi afastado o xenoma de cada individuo sexa resolvido e esta información se utilice de maneira rutineira na clÃnica. A dÃa de hoxe, secuenciar cada un destes xenomas supón uns 15.000 euros. Con todo, é menos da metade que hai dous anos”. Estes avances constatan, por tanto, que probablemente esteamos ante “os inicios dunha nova era na medicina baseada na recolección dunha inxente cantidade datos biomédicos e a súa aplicación na prevención, diagnóstico e tratamento de enfermidades”, apunta.
ADN repetitivo
O consorcio internacional HGSVC, liderado por investigadores da Universidade de Washington, o Centro Europeo de BioloxÃa Molecular (EMBL), o Laboratorio Jackson e a Universidade de Düsseldorf, empregou tecnoloxÃas de secuenciación do ADN de última xeración para conseguir explorar os recunchos máis recónditos dos cromosomas humanos. Estas rexións, coñecidas na xerga xenómica co nome de “ADN repetitivo”, a pesar de ser ricas en variación xenética, permanecÃan ocultas debido á súa natureza iterativa.
En total, os investigadores exploraron cunha resolución sen precedentes, 64 xenomas de persoas cunha ancestrÃa moi diversa (Europa, América, Asia, Ãfrica e OceanÃa). Identificáronse máis de 100.000 variantes estruturais, mutacións de maior escala que afectan a porcións notables dos nosos cromosomas, alterando ou reorganizando o noso código xenético. Isto supón case tres veces máis variantes detectadas por individuo se o comparamos con estudos previos. Entre todas estas variantes, descubrÃronse novas mutacións con potencial implicación en enfermidades como a diabetes, as alteracións cardÃacas ou o cancro, que poderÃan ser especÃficas de certas rexións ou grupos poboacionais.
Outro dos principais avances deste traballo é que foi capaz de reconstruÃr para cada individuo tanto o xenoma masculino como o feminino. “Os seres humanos temos dous conxuntos de cromosomas que recibimos dos nosos proxenitores. Os estudos ata a data non foran capaces de determinar que parte da variación xenética procede dun conxunto ou do outro”, explica Jan Korbel, investigador principal do EMBL e co-lÃder deste estudo.
Xenes saltarÃns
Os investigadores Jose TubÃo e MartÃn Santamarina do Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular e Enfermidades Crónicas da USC (CiMUS) , en colaboración con Bernardo RodrÃguez-MartÃn, investigador do EMBL e co-primeiro autor deste traballo, contribuÃron mediante o estudo dos elementos xenéticos coñecidos como retrotransposóns ou “xenes saltarÃns”, en terminoloxÃa máis coloquial.
O seu traballo achega novas perspectivas sobre o papel mutaxénico dos retrotransposóns de tipo L1 e SVA, entidades parásitas/simbiontes que se adaptaron a residir no noso xenoma, e que en ocasións son causa de enfermidades e trastornos xenéticos. MartÃn Santamarina explica que “levamos dous anos desenvolvendo as ferramentas bioinformáticas necesarias para analizar os datos procedentes destas novas tecnoloxÃas de secuenciación. Poucos grupos no mundo teñen acceso a este tipo de datos e a experiencia necesaria para traballar con eles. Por iso, este proxecto foi unha gran oportunidade para nós”.
En particular, os investigadores identificaron e dataron a idade de copias L1 altamente mutaxénicas, o que levou a un achado sorprendente. En palabras de Bernardo Rodriguez-Martin, “é incrible que a pesar de que estas secuencias orixináronse ata hai mesmo tres millóns de anos, algunhas delas continúan sendo altamente activas, mutando o xenoma humano e ocasionalmente producindo enfermidades coma o cancro”. Ademais de estimar a idade e procedencia dalgúns dos seus membros máis activos, os investigadores estudaron o grao de conservación da súa “maquinaria interna” (os seus xenes) e outros aspectos da súa bioloxÃa, como a súa propensión para arrastrar consigo nos seus saltos a outras secuencias dos cromosomas humanos.
A Filmoteca de Galicia pon o foco da súa carteleira para novembro na estrea do ciclo dedicado ao guionista Rafael Azcona no centenario do seu nacemento, unha escolma do cinema do xaponés Keisuke Kinoshita e a visita de James Benning para presentar as súas dúas últimas pelÃculas. Coa proxección de El pisito, de Marco Ferreri, comeza esta mesma tarde a ConsellerÃa de Cultura, Lingua e Xuventude a conmemoración do centenario de Rafael Azcona, que ata o mes de xaneiro ofrecerá unha escolma representativa da súa dilatada carreira xunto a grandes directores do cinema español. Este mes poderá verse El jardÃn de las delicias, de Carlos Saura; El anacoreta, de Juan Estelrich, e El año de las luces, de Trueba.
O avance do último informe climatolóxico elaborado por MeteoGalicia indica que a Comunidade rexistrou un mes de outubro cálido e moi seco. Foi un perÃodo anómalo, xa que as altas presións foron moito máis frecuentes do que caberÃa agardar nesta época. De feito, só chegaron tres frontes desde o Atlántico que, ademais, tiveron pouca actividade. Neste contexto, as temperaturas estiveron por riba dos valores climatolóxicos e as precipitacións acumuladas foron moi inferiores ao que caberÃa agardar. Máis polo miúdo, a media das temperaturas foi superior ao habitual neste mes, sobre todo no caso das máximas, debido ao predominio de situacións anticiclónicas que achegaban aire cálido desde o sur.
