domingo, 6 de julio de 2025
O profesor TubÃo explica que “é probable que nun futuro non moi afastado o xenoma de cada individuo sexa resolvido e esta información se utilice de maneira rutineira na clÃnica. A dÃa de hoxe, secuenciar cada un destes xenomas supón uns 15.000 euros. Con todo, é menos da metade que hai dous anos”. Estes avances constatan, por tanto, que probablemente esteamos ante “os inicios dunha nova era na medicina baseada na recolección dunha inxente cantidade datos biomédicos e a súa aplicación na prevención, diagnóstico e tratamento de enfermidades”, apunta.
ADN repetitivo
O consorcio internacional HGSVC, liderado por investigadores da Universidade de Washington, o Centro Europeo de BioloxÃa Molecular (EMBL), o Laboratorio Jackson e a Universidade de Düsseldorf, empregou tecnoloxÃas de secuenciación do ADN de última xeración para conseguir explorar os recunchos máis recónditos dos cromosomas humanos. Estas rexións, coñecidas na xerga xenómica co nome de “ADN repetitivo”, a pesar de ser ricas en variación xenética, permanecÃan ocultas debido á súa natureza iterativa.
En total, os investigadores exploraron cunha resolución sen precedentes, 64 xenomas de persoas cunha ancestrÃa moi diversa (Europa, América, Asia, Ãfrica e OceanÃa). Identificáronse máis de 100.000 variantes estruturais, mutacións de maior escala que afectan a porcións notables dos nosos cromosomas, alterando ou reorganizando o noso código xenético. Isto supón case tres veces máis variantes detectadas por individuo se o comparamos con estudos previos. Entre todas estas variantes, descubrÃronse novas mutacións con potencial implicación en enfermidades como a diabetes, as alteracións cardÃacas ou o cancro, que poderÃan ser especÃficas de certas rexións ou grupos poboacionais.
Outro dos principais avances deste traballo é que foi capaz de reconstruÃr para cada individuo tanto o xenoma masculino como o feminino. “Os seres humanos temos dous conxuntos de cromosomas que recibimos dos nosos proxenitores. Os estudos ata a data non foran capaces de determinar que parte da variación xenética procede dun conxunto ou do outro”, explica Jan Korbel, investigador principal do EMBL e co-lÃder deste estudo.
Xenes saltarÃns
Os investigadores Jose TubÃo e MartÃn Santamarina do Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular e Enfermidades Crónicas da USC (CiMUS) , en colaboración con Bernardo RodrÃguez-MartÃn, investigador do EMBL e co-primeiro autor deste traballo, contribuÃron mediante o estudo dos elementos xenéticos coñecidos como retrotransposóns ou “xenes saltarÃns”, en terminoloxÃa máis coloquial.
O seu traballo achega novas perspectivas sobre o papel mutaxénico dos retrotransposóns de tipo L1 e SVA, entidades parásitas/simbiontes que se adaptaron a residir no noso xenoma, e que en ocasións son causa de enfermidades e trastornos xenéticos. MartÃn Santamarina explica que “levamos dous anos desenvolvendo as ferramentas bioinformáticas necesarias para analizar os datos procedentes destas novas tecnoloxÃas de secuenciación. Poucos grupos no mundo teñen acceso a este tipo de datos e a experiencia necesaria para traballar con eles. Por iso, este proxecto foi unha gran oportunidade para nós”.
En particular, os investigadores identificaron e dataron a idade de copias L1 altamente mutaxénicas, o que levou a un achado sorprendente. En palabras de Bernardo Rodriguez-Martin, “é incrible que a pesar de que estas secuencias orixináronse ata hai mesmo tres millóns de anos, algunhas delas continúan sendo altamente activas, mutando o xenoma humano e ocasionalmente producindo enfermidades coma o cancro”. Ademais de estimar a idade e procedencia dalgúns dos seus membros máis activos, os investigadores estudaron o grao de conservación da súa “maquinaria interna” (os seus xenes) e outros aspectos da súa bioloxÃa, como a súa propensión para arrastrar consigo nos seus saltos a outras secuencias dos cromosomas humanos.
EuroPCom, a Conferencia Europea de Comunicación Pública, é a maior reunión anual de expertos en comunicación pública de Europa organizada polo Comité Europeo das Rexións en colaboración coa Comisión Europea, o Parlamento Europeo, o Consello, o Banco Europeo de Investimentos, o Comité Económico e Social Europeo e a Organización para a Cooperación e o Desenvolvemento Económicos. O evento ofrece unha plataforma para explorar as últimas tendencias, iniciativas e ideas no ámbito da comunicación pública. O director xeral de Relacións Exteriores e coa Unión Europea, Jesús Gamallo, participou nesta Conferencia organizada polo Comité Europeo das Rexións, e celebrada baixo o lema 'Máis alá das palabras. Unha historia de confianza'.
O Diario Oficial de Galicia publica hoxe a declaración de Ben de Interese Cultural da Rapa das Bestas de Sabucedo por considerar acreditado o seu valor sobranceiro como patrimonio inmaterial do pobo galego, ao tratarse dunha das festas máis antigas de Galicia que conta, como mÃnimo, con tres séculos de historia. Este recoñecemento supón a aplicación de inmediato do réxime de tutela da Lei de Patrimonio Cultural e, polo tanto, o maior nivel de protección. Esta distinción, que se suma á de Festa de Interese TurÃstico Internacional acadada en 2007, chega tras o visto e prace a este decreto por parte do Consello da Xunta este pasado luns, 30 de xullo, e logo de completarse o expediente administrativo, no que constan os dous informes preceptivos dos órganos consultivos favorables.
