martes, 1 de julio de 2025
O profesor TubÃo explica que “é probable que nun futuro non moi afastado o xenoma de cada individuo sexa resolvido e esta información se utilice de maneira rutineira na clÃnica. A dÃa de hoxe, secuenciar cada un destes xenomas supón uns 15.000 euros. Con todo, é menos da metade que hai dous anos”. Estes avances constatan, por tanto, que probablemente esteamos ante “os inicios dunha nova era na medicina baseada na recolección dunha inxente cantidade datos biomédicos e a súa aplicación na prevención, diagnóstico e tratamento de enfermidades”, apunta.
ADN repetitivo
O consorcio internacional HGSVC, liderado por investigadores da Universidade de Washington, o Centro Europeo de BioloxÃa Molecular (EMBL), o Laboratorio Jackson e a Universidade de Düsseldorf, empregou tecnoloxÃas de secuenciación do ADN de última xeración para conseguir explorar os recunchos máis recónditos dos cromosomas humanos. Estas rexións, coñecidas na xerga xenómica co nome de “ADN repetitivo”, a pesar de ser ricas en variación xenética, permanecÃan ocultas debido á súa natureza iterativa.
En total, os investigadores exploraron cunha resolución sen precedentes, 64 xenomas de persoas cunha ancestrÃa moi diversa (Europa, América, Asia, Ãfrica e OceanÃa). Identificáronse máis de 100.000 variantes estruturais, mutacións de maior escala que afectan a porcións notables dos nosos cromosomas, alterando ou reorganizando o noso código xenético. Isto supón case tres veces máis variantes detectadas por individuo se o comparamos con estudos previos. Entre todas estas variantes, descubrÃronse novas mutacións con potencial implicación en enfermidades como a diabetes, as alteracións cardÃacas ou o cancro, que poderÃan ser especÃficas de certas rexións ou grupos poboacionais.
Outro dos principais avances deste traballo é que foi capaz de reconstruÃr para cada individuo tanto o xenoma masculino como o feminino. “Os seres humanos temos dous conxuntos de cromosomas que recibimos dos nosos proxenitores. Os estudos ata a data non foran capaces de determinar que parte da variación xenética procede dun conxunto ou do outro”, explica Jan Korbel, investigador principal do EMBL e co-lÃder deste estudo.
Xenes saltarÃns
Os investigadores Jose TubÃo e MartÃn Santamarina do Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular e Enfermidades Crónicas da USC (CiMUS) , en colaboración con Bernardo RodrÃguez-MartÃn, investigador do EMBL e co-primeiro autor deste traballo, contribuÃron mediante o estudo dos elementos xenéticos coñecidos como retrotransposóns ou “xenes saltarÃns”, en terminoloxÃa máis coloquial.
O seu traballo achega novas perspectivas sobre o papel mutaxénico dos retrotransposóns de tipo L1 e SVA, entidades parásitas/simbiontes que se adaptaron a residir no noso xenoma, e que en ocasións son causa de enfermidades e trastornos xenéticos. MartÃn Santamarina explica que “levamos dous anos desenvolvendo as ferramentas bioinformáticas necesarias para analizar os datos procedentes destas novas tecnoloxÃas de secuenciación. Poucos grupos no mundo teñen acceso a este tipo de datos e a experiencia necesaria para traballar con eles. Por iso, este proxecto foi unha gran oportunidade para nós”.
En particular, os investigadores identificaron e dataron a idade de copias L1 altamente mutaxénicas, o que levou a un achado sorprendente. En palabras de Bernardo Rodriguez-Martin, “é incrible que a pesar de que estas secuencias orixináronse ata hai mesmo tres millóns de anos, algunhas delas continúan sendo altamente activas, mutando o xenoma humano e ocasionalmente producindo enfermidades coma o cancro”. Ademais de estimar a idade e procedencia dalgúns dos seus membros máis activos, os investigadores estudaron o grao de conservación da súa “maquinaria interna” (os seus xenes) e outros aspectos da súa bioloxÃa, como a súa propensión para arrastrar consigo nos seus saltos a outras secuencias dos cromosomas humanos.
A primeira fase do piloto do proxecto Xenoma Galicia permitiu detectar, entre os máis de 1.000 participantes aos que se lle recolleu unha mostra de sangue, 14 novos casos de alto risco para as patoloxÃas investigadas de cancro de mama e ovario hereditario, sÃndrome de Lynch e hipercolesterolemia familiar. A ConsellerÃa de Sanidade presentou esta mañá ante o Consello da Xunta un informe de situación do piloto do proxecto Xenoma Galicia. Cun investimento de 20 millóns de euros, o Goberno galego márcase o obxectivo de recompilar o ADN de 400.000 persoas. Pola porcentaxe de poboación incluÃda, Xenoma Galicia é un dos proxectos de maior envergadura do mundo. Permitirá ofrecer tratamentos farmacolóxicos individualizados, predicir o risco de enfermidades antes de apareceren para poder anticiparse a elas e evitalas grazas ao estudo do xenoma e da historia clÃnica.
No marco do Plan de Actuacións fronte aos posibles efectos das altas temperaturas sobre a saúde, a Xunta de Galicia vén de rebaixar a alerta por altas temperaturas aos niveis 1 e 2. Deste xeito, a vaga de calor iniciada pasado venres, que na xornada de onte acadou o nivel 3 de alerta en diversas áreas de Galicia, agora queda establecida nos dous primeiros niveis de alerta. En concreto, as zonas que ficarán no nivel 2 son o noroeste de Ourense, o interior de Pontevedra, asà como o Centro e a Montaña da provincia de Lugo. Pola súa banda, defÃnese o nivel de alerta 1 por vaga e calor as zonas do interior de Coruña, o sur de Lugo, Miño de Ourense, montaña de Ourense, sur de Ourense, Valdeorras, litoral de Pontevedra e a zona Miño de Pontevedra.
