Noticias

Ponse en marcha a detección de tres novas enfermidades no cribado neonatal galego, que permite detectar 37 patoloxías conxénicas

O presidente da Xunta, Alfonso Rueda, anunciou hoxe que Galicia incorporará a partir de mañá “tres novas enfermidades ao cribado neonatal que permitirá detectar ata 37 doenzas conxénitas” e se mantén coma o máis completo de España. “Supón multiplicar por tres as patoloxías obrigatorias que marca o Ministerio de Sanidade que son 11”, indicou.

Así se recolle no informe sobre a ampliación do programa galego para a detección precoz de enfermidades endócrinas e metabólicas que foi presentado hoxe no Consello da Xunta. Esta aposta do Goberno galego pola detección temperá permite intervencións máis efectivas e evita complicacións severas no desenvolvemento dos neonatos.

Desta forma, incorpóranse a adrenoleucodistrofia ligada ao cromosoma X (X-ALD), a mucopolisacaridiose tipo I (MPS I) e a enfermidade de almacenamento de glicóxeno tipo II (Pompe) para poder diagnosticalas e comezar os tratamentos antes de que os síntomas sexan clinicamente evidentes.

En particular, a adrenoleucodistrofia ligada ao cromosoma X (X-ALD), cunha prevalencia de 1 caso por cada 17.000 nacementos, pode provocar déficits neuropsiquiátricos e insuficiencia suprarrenal.

A mucopolisacaridiose tipo I (MPS I), cuxa prevalencia se estima en 1 caso por cada 50.000 nacementos, pode provocar discapacidade intelectual grave e, sen tratamento, os pacientes falecen antes da primeira década de vida.

No caso da enfermidade de Pompe, a súa prevalencia non é ben coñecida debido á alta mortalidade que produce en período neonatal pero situaríase entre 1 caso entre 33.333 a 138.000 persoas. Esta enfermidade provoca deterioración muscular e, no tipo infantil, os pacientes falecen no primeiro ano de vida. Con todo, ten tratamento eficaz con terapia de substitución enzimática que mellora a función cardíaca e prolonga a supervivencia.

Case 700 casos diagnosticados desde o ano 2000

Tal e como explicou Rueda, a práctica totalidade dos nenos e nenas nados en Galicia participan no programa de cribado neonatal galego, tanto nados nos hospitais públicos como privados ou na casa. A taxa de participación é do 99,9%.

Desde o ano 2000 e ata 2023, foron cribados “máis de 463.000” neonatos “e diagnosticáronse 679 casos que de non ser terse detectado poderían ter consecuencias graves”. O pasado ano detectáronse dous casos de atrofia muscular espinal (AME) e un de inmunodeficiencia combinada grave, dúas patoloxías incorporadas ao cribado neonatal da sanidade pública galega de forma pioneira. Grazas a esta detección temperá, os bebés puideron comezar os seus tratamentos para mellorar o prognóstico.

Ademais, foron diagnosticados neste tempo 216 casos de hipotiroidismo conxénito, 59 fibroses císticas e 361 diferentes enfermidades metabólicas.

Investimento en prevención

A Xunta, coa incorporación das novas patoloxías desde mañá, acada as 37 enfermidades que se criban no programa galego para a detección precoz de enfermidades endócrinas e metabólicas.

Así, Galicia segue a ser a comunidade autónoma de España que ofrece o cribado máis amplo, moi por riba das 11 patoloxías que actualmente marca como mínimo o Ministerio de Sanidade.

Ademais da detección de 37 patoloxías conxénitas primarias, tamén se identifican de forma secundaria 14 enfermidades máis; polo tanto, chégase a detectar 51.

A posta en marcha do cribado destas tres novas enfermidades supón un investimento de arredor de 250.000 euros en equipamento e dun incremento aproximado de 250.000 euros no gasto corrente da Consellería de Sanidade para o financiamento do laboratorio de metabolopatías de Galicia, que está no Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela.

Na mesma liña, o Goberno galego mantén outros programas de detección precoz como o de hipoacusia infantil, ademais dos cribados de cancro de mama, colorrectal e cérvix e os proxectos pilotos de detección precoz de cancro de pulmón e de próstata.