Noticias

Ponse en marcha a detección de tres novas enfermidades no cribado neonatal galego, que permite detectar 37 patoloxías conxénicas

Incorpóranse a adrenoleucodistrofia ligada ao cromosoma X (X-ALD), a mucopolisacaridiose tipo I (MPS I) e a enfermidade de almacenamento de glicóxeno tipo II (Pompe) para poder diagnosticalas e comezar os tratamentos antes de que os síntomas sexan clinicamente evidentes. En particular, a adrenoleucodistrofia ligada ao cromosoma X (X-ALD), cunha prevalencia de 1 caso por cada 17.000 nacementos, pode provocar déficits neuropsiquiátricos e insuficiencia suprarrenal. A mucopolisacaridiose tipo I (MPS I), cuxa prevalencia se estima en 1 caso por cada 50.000 nacementos, pode provocar discapacidade intelectual grave e, sen tratamento, os pacientes falecen antes da primeira década de vida.

O presidente da Xunta, Alfonso Rueda, anunciou hoxe que Galicia incorporará a partir de mañá “tres novas enfermidades ao cribado neonatal que permitirá detectar ata 37 doenzas conxénitas” e se mantén coma o máis completo de España. “Supón multiplicar por tres as patoloxías obrigatorias que marca o Ministerio de Sanidade que son 11”, indicou.

Así se recolle no informe sobre a ampliación do programa galego para a detección precoz de enfermidades endócrinas e metabólicas que foi presentado hoxe no Consello da Xunta. Esta aposta do Goberno galego pola detección temperá permite intervencións máis efectivas e evita complicacións severas no desenvolvemento dos neonatos.

Desta forma, incorpóranse a adrenoleucodistrofia ligada ao cromosoma X (X-ALD), a mucopolisacaridiose tipo I (MPS I) e a enfermidade de almacenamento de glicóxeno tipo II (Pompe) para poder diagnosticalas e comezar os tratamentos antes de que os síntomas sexan clinicamente evidentes.

En particular, a adrenoleucodistrofia ligada ao cromosoma X (X-ALD), cunha prevalencia de 1 caso por cada 17.000 nacementos, pode provocar déficits neuropsiquiátricos e insuficiencia suprarrenal.

A mucopolisacaridiose tipo I (MPS I), cuxa prevalencia se estima en 1 caso por cada 50.000 nacementos, pode provocar discapacidade intelectual grave e, sen tratamento, os pacientes falecen antes da primeira década de vida.

No caso da enfermidade de Pompe, a súa prevalencia non é ben coñecida debido á alta mortalidade que produce en período neonatal pero situaríase entre 1 caso entre 33.333 a 138.000 persoas. Esta enfermidade provoca deterioración muscular e, no tipo infantil, os pacientes falecen no primeiro ano de vida. Con todo, ten tratamento eficaz con terapia de substitución enzimática que mellora a función cardíaca e prolonga a supervivencia.

Case 700 casos diagnosticados desde o ano 2000

Tal e como explicou Rueda, a práctica totalidade dos nenos e nenas nados en Galicia participan no programa de cribado neonatal galego, tanto nados nos hospitais públicos como privados ou na casa. A taxa de participación é do 99,9%.

Desde o ano 2000 e ata 2023, foron cribados “máis de 463.000” neonatos “e diagnosticáronse 679 casos que de non ser terse detectado poderían ter consecuencias graves”. O pasado ano detectáronse dous casos de atrofia muscular espinal (AME) e un de inmunodeficiencia combinada grave, dúas patoloxías incorporadas ao cribado neonatal da sanidade pública galega de forma pioneira. Grazas a esta detección temperá, os bebés puideron comezar os seus tratamentos para mellorar o prognóstico.

Ademais, foron diagnosticados neste tempo 216 casos de hipotiroidismo conxénito, 59 fibroses císticas e 361 diferentes enfermidades metabólicas.

Investimento en prevención

A Xunta, coa incorporación das novas patoloxías desde mañá, acada as 37 enfermidades que se criban no programa galego para a detección precoz de enfermidades endócrinas e metabólicas.

Así, Galicia segue a ser a comunidade autónoma de España que ofrece o cribado máis amplo, moi por riba das 11 patoloxías que actualmente marca como mínimo o Ministerio de Sanidade.

Ademais da detección de 37 patoloxías conxénitas primarias, tamén se identifican de forma secundaria 14 enfermidades máis; polo tanto, chégase a detectar 51.

A posta en marcha do cribado destas tres novas enfermidades supón un investimento de arredor de 250.000 euros en equipamento e dun incremento aproximado de 250.000 euros no gasto corrente da Consellería de Sanidade para o financiamento do laboratorio de metabolopatías de Galicia, que está no Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela.

Na mesma liña, o Goberno galego mantén outros programas de detección precoz como o de hipoacusia infantil, ademais dos cribados de cancro de mama, colorrectal e cérvix e os proxectos pilotos de detección precoz de cancro de pulmón e de próstata.

R., 2024-11-11

Actualidad

Foto del resto de noticias (festival-abanea-2025.jpg) O Festival Abanea celebrará entre o 16 e o 20 de xullo a súa cuarta edición cun programa de danza contemporánea de distintos estilos que distribuirá 15 funcións de nove compañías entre os concellos de Ames, Outes, Marín, Foz e Celanova. ISMO Cultura, colectivo organizador do encontro, estenderá así a súa actividade de exhibición e dinamización ás catro provincias. A bailarina Andrea Castro presentou a primeira fase do espectáculo Lola y los lamentos, como artista seleccionada para o acompañamento bienal 2025–2026 co que o festival apoia procesos de creación de artistas emerxentes e que nesta edición terá como resultado a estrea de 'A mona de seda'.
Foto de la tercera plana (festival-hercules-brass.jpg) As diversas actividades do festival terán lugar do 28 de xullo ao 1 de agosto no claustro do Mosteiro de San Salvador de Celanova. A actuación que inaugurará a cita será a da Banda de Música de Celanova con James Morrison, un concerto único en España que terá lugar ás 20,30 horas. Ademais deste, subirán ao escenario a Boston Brass de Estados Unidos, Abraham Cupeiro coa Orquestra Gaos e pechará a edición o Hércules Brass Ensemble dirixido por Isabel Rubio e coa Boston Brass e Adam rapa como solistas. Así, os concertos complementaranse con cinco días de actividades formativas para un centenar de estudantes procedentes de distintas comunidades autónomas. Clases de alto nivel da man dalgúns dos participantes nas actuacións e un seguimento continuo e individualizado que garante un acompañamento pedagóxico para o alumnado.

Notas

O Campus Sur da USC será entre os días 19 e 21 de setembro o escenario do Festival Internacional Compostela Street, un dos encontros de cultura urbana e deportes extremos con maior impacto no Estado. O evento enmárcase na programación de benvida que a USC lle ofrece cada comezo de curso ao seu estudantado, e brinda os seus espazos para ser punto de encontro deportivo e cultural da mocidade, onde se xuntarán preto de 500 persoas.
230 investigadoras e investigadores noveis e experimentados participan estes xoves en venres no museo Marco de Vigo no 8º Annual Meeting do CINBIO, Centro de Investigación en Nanomateriais e Biomedicina da Universidade de Vigo. Baixo o lema 'Nanotechnology & Biomedicine: where science meets the future', o persoal investigador compartirá os seus coñecementos en ámbitos como a química, a física, nanotecnoloxía e saúde, co obxectivo de visibilizar as novas ferramentas para a medicina do futuro.
PUBLICIDAD
ACTUALIDAD GALICIADIGITAL
Blog de GaliciaDigital
HOMENAXES EGERIA
PUBLICACIONES