Noticias

Ponse en marcha a detección de tres novas enfermidades no cribado neonatal galego, que permite detectar 37 patoloxías conxénicas

Incorpóranse a adrenoleucodistrofia ligada ao cromosoma X (X-ALD), a mucopolisacaridiose tipo I (MPS I) e a enfermidade de almacenamento de glicóxeno tipo II (Pompe) para poder diagnosticalas e comezar os tratamentos antes de que os síntomas sexan clinicamente evidentes. En particular, a adrenoleucodistrofia ligada ao cromosoma X (X-ALD), cunha prevalencia de 1 caso por cada 17.000 nacementos, pode provocar déficits neuropsiquiátricos e insuficiencia suprarrenal. A mucopolisacaridiose tipo I (MPS I), cuxa prevalencia se estima en 1 caso por cada 50.000 nacementos, pode provocar discapacidade intelectual grave e, sen tratamento, os pacientes falecen antes da primeira década de vida.

O presidente da Xunta, Alfonso Rueda, anunciou hoxe que Galicia incorporará a partir de mañá “tres novas enfermidades ao cribado neonatal que permitirá detectar ata 37 doenzas conxénitas” e se mantén coma o máis completo de España. “Supón multiplicar por tres as patoloxías obrigatorias que marca o Ministerio de Sanidade que son 11”, indicou.

Así se recolle no informe sobre a ampliación do programa galego para a detección precoz de enfermidades endócrinas e metabólicas que foi presentado hoxe no Consello da Xunta. Esta aposta do Goberno galego pola detección temperá permite intervencións máis efectivas e evita complicacións severas no desenvolvemento dos neonatos.

Desta forma, incorpóranse a adrenoleucodistrofia ligada ao cromosoma X (X-ALD), a mucopolisacaridiose tipo I (MPS I) e a enfermidade de almacenamento de glicóxeno tipo II (Pompe) para poder diagnosticalas e comezar os tratamentos antes de que os síntomas sexan clinicamente evidentes.

En particular, a adrenoleucodistrofia ligada ao cromosoma X (X-ALD), cunha prevalencia de 1 caso por cada 17.000 nacementos, pode provocar déficits neuropsiquiátricos e insuficiencia suprarrenal.

A mucopolisacaridiose tipo I (MPS I), cuxa prevalencia se estima en 1 caso por cada 50.000 nacementos, pode provocar discapacidade intelectual grave e, sen tratamento, os pacientes falecen antes da primeira década de vida.

No caso da enfermidade de Pompe, a súa prevalencia non é ben coñecida debido á alta mortalidade que produce en período neonatal pero situaríase entre 1 caso entre 33.333 a 138.000 persoas. Esta enfermidade provoca deterioración muscular e, no tipo infantil, os pacientes falecen no primeiro ano de vida. Con todo, ten tratamento eficaz con terapia de substitución enzimática que mellora a función cardíaca e prolonga a supervivencia.

Case 700 casos diagnosticados desde o ano 2000

Tal e como explicou Rueda, a práctica totalidade dos nenos e nenas nados en Galicia participan no programa de cribado neonatal galego, tanto nados nos hospitais públicos como privados ou na casa. A taxa de participación é do 99,9%.

Desde o ano 2000 e ata 2023, foron cribados “máis de 463.000” neonatos “e diagnosticáronse 679 casos que de non ser terse detectado poderían ter consecuencias graves”. O pasado ano detectáronse dous casos de atrofia muscular espinal (AME) e un de inmunodeficiencia combinada grave, dúas patoloxías incorporadas ao cribado neonatal da sanidade pública galega de forma pioneira. Grazas a esta detección temperá, os bebés puideron comezar os seus tratamentos para mellorar o prognóstico.

Ademais, foron diagnosticados neste tempo 216 casos de hipotiroidismo conxénito, 59 fibroses císticas e 361 diferentes enfermidades metabólicas.

Investimento en prevención

A Xunta, coa incorporación das novas patoloxías desde mañá, acada as 37 enfermidades que se criban no programa galego para a detección precoz de enfermidades endócrinas e metabólicas.

Así, Galicia segue a ser a comunidade autónoma de España que ofrece o cribado máis amplo, moi por riba das 11 patoloxías que actualmente marca como mínimo o Ministerio de Sanidade.

Ademais da detección de 37 patoloxías conxénitas primarias, tamén se identifican de forma secundaria 14 enfermidades máis; polo tanto, chégase a detectar 51.

A posta en marcha do cribado destas tres novas enfermidades supón un investimento de arredor de 250.000 euros en equipamento e dun incremento aproximado de 250.000 euros no gasto corrente da Consellería de Sanidade para o financiamento do laboratorio de metabolopatías de Galicia, que está no Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela.

Na mesma liña, o Goberno galego mantén outros programas de detección precoz como o de hipoacusia infantil, ademais dos cribados de cancro de mama, colorrectal e cérvix e os proxectos pilotos de detección precoz de cancro de pulmón e de próstata.

R., 2024-11-11

Actualidad

Foto del resto de noticias (wos-festival-2025.jpg) A novena edición do WOS Festival x SON Estrella Galicia reunirá 26 proxectos de música electrónica e experimental contemporánea, con propostas que transitan pola composición electroacústica, a música de club, a improvisación, a performance audiovisual e diferentes formatos híbridos. A programación destaca ademais pola súa dimensión internacional e polo carácter inédito de boa parte das propostas. Así, 13 dos 26 proxectos da programación principal chegarán a Santiago sendo estreas en España. Entre eles figura a presentación mundial do novo concerto audiovisual de Blood of Aza.
Foto de la tercera plana (a-serie-clopen.jpg) A reposición dálle continuidade á aposta do Centro Dramático Galego por recuperar títulos do seu repertorio que manteñen a demanda do público máis alá da súa primeira exhibición. No caso de 'A serie clopen', as 33 funcións ofrecidas no Salón Teatro durante a súa estrea en 2025 reuniron arredor de 5.500 espectadores, antes de iniciar unha serie de representacións por outros espazos de Galicia e de Portugal. O regreso aos escenarios prodúcese despois do recoñecemento acadado pola produción nos Premios de Teatro María Casares, pois obtivo dous galardóns: Natalia “Pajarito”, como mellor actriz protagonista, e Marta Alonso Tejada, pola dirección de movemento.

Notas

Charo Lopes (Boiro, 1988) é a gañadora do XXIII Premio González Garcés de Poesía, convocado pola Deputación da Coruña, coa obra 'O diálogo das siamesas', presentada baixo o seudónimo de María Dolores Oliveira. Charo Lopes é licenciada en Xornalismo pola Universidade de Santiago de Compostela (2010), titulada superior en Fotografía Artística pola ESAD Antonio Faílde (2012) e Máster en Literatura, Cultura e Diversidade pola Universidade da Coruña (2018).
Logo dos traballos desenvolvidos no Corro dos Mouros entre 2023 e 2025, a cuarta campaña de escavacións na parroquia de Santa María Madalena de Adai (Lugo), na propiedade da Asociación da Comunidade de Montes M.V.M.C. Vecinos de Adai, profunda agora en dous abrigos, un deles, coñecido como Pena Travesa, cun petróglifo con deseños complexos de cazoletas na parte superior da rocha.
PUBLICIDAD
ACTUALIDAD GALICIADIGITAL
Blog de GaliciaDigital
HOMENAXES EGERIA
PUBLICACIONES