lunes, 30 de junio de 2025
Encádranse na Estratexia Galega en Enfermidades Raras, froito do labor dun grupo de traballo formado por profesionais e pacientes. A Estratexia foi aprobada polo goberno galego no 2021 e o seu obxectivo é, segundo explicou o conselleiro de Sanidade, establecer un novo modelo asistencial, que garanta un prazo de diagnóstico máis reducido, unha menor variabilidade no manexo do paciente e unha xestión máis áxil, coordinada e eficaz.
García Comesaña amosou o seu agradecemento aos profesionais do Sergas e ás asociacións de pacientes, polo seu traballo, "que permitiu facer realidade o novo modelo". Durante o acto, o conselleiro tamén indicou que as novas unidades son o exemplo dun novo modelo que marcará o futuro na atención dos pacientes afectados por patoloxías que requiren dunha abordaxe multidisciplinar.
Entre os recursos asistenciais que contempla a Estratexia atópase a Comisión Galega de Enfermidades Raras. O seu traballo permitirá dispor proximamente da web de Enfermidades Raras do Sergas, con información útil e de calidade.
Outra das ferramentas que desenvolve o documento é o Rexistro de Pacientes con Enfermidades Raras, a través do que se pode coñecer a incidencia e prevalencia das patoloxías minoritarias en Galicia e que aporta coñecemento sobre a súa evolución. En primeiro lugar, recollendo, integrando e analizando datos, co fin de obter información que permita previr estas enfermidades. En segundo lugar, normalizando a información de acordo coas pautas homologadas no ámbito nacional e comunitario, así como no internacional. E en terceiro lugar, realizando informes periódicos e publicacións que permitan mellorar o coñecemento e dar visibilidade a estas doenzas, así como contribuír ao desenvolvemento de liñas de investigación sobre elas. Ademais, o Sergas está a usar o big data para mellorar os tempos diagnósticos.
A Unión Europea define como enfermidade rara, minoritaria ou pouco frecuente aquela que, con perigo de morte ou invalidez crónica, ten unha prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Estímase que existen entre 6.000 e 8.000 enfermidades raras diferentes, que afectan entre un 5 e un 7 % da poboación. Isto supón que en Galicia habería arredor de 200.000 persoas afectadas.
Gran puzzle xigante
O hospital Álvaro Cunqueiro acolleu este luns un acto simbólico, onde se montou un puzzle xigante, baixo o título Encaixando as pezas na atención ás enfermidades raras. Posteriormente, tivo lugar unha xornada que contou cos relatorios do coordinador do Centro Nacional de Enfermidades Metabólicas Hereditarias do Hospital Universitario Mater Misericordiae de Dublín, o profesor Gregory M. Pastores; e do director da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, o doutor Ángel Carracedo. No encontro tamén se presentou o proxecto da Unidade Funcional Multidisciplinar do hospital Álvaro Cunqueiro.
A primeira fase do piloto do proxecto Xenoma Galicia permitiu detectar, entre os máis de 1.000 participantes aos que se lle recolleu unha mostra de sangue, 14 novos casos de alto risco para as patoloxías investigadas de cancro de mama e ovario hereditario, síndrome de Lynch e hipercolesterolemia familiar. A Consellería de Sanidade presentou esta mañá ante o Consello da Xunta un informe de situación do piloto do proxecto Xenoma Galicia. Cun investimento de 20 millóns de euros, o Goberno galego márcase o obxectivo de recompilar o ADN de 400.000 persoas. Pola porcentaxe de poboación incluída, Xenoma Galicia é un dos proxectos de maior envergadura do mundo. Permitirá ofrecer tratamentos farmacolóxicos individualizados, predicir o risco de enfermidades antes de apareceren para poder anticiparse a elas e evitalas grazas ao estudo do xenoma e da historia clínica.
No marco do Plan de Actuacións fronte aos posibles efectos das altas temperaturas sobre a saúde, a Xunta de Galicia vén de rebaixar a alerta por altas temperaturas aos niveis 1 e 2. Deste xeito, a vaga de calor iniciada pasado venres, que na xornada de onte acadou o nivel 3 de alerta en diversas áreas de Galicia, agora queda establecida nos dous primeiros niveis de alerta. En concreto, as zonas que ficarán no nivel 2 son o noroeste de Ourense, o interior de Pontevedra, así como o Centro e a Montaña da provincia de Lugo. Pola súa banda, defínese o nivel de alerta 1 por vaga e calor as zonas do interior de Coruña, o sur de Lugo, Miño de Ourense, montaña de Ourense, sur de Ourense, Valdeorras, litoral de Pontevedra e a zona Miño de Pontevedra.
