martes, 27 de octubre de 2026
Encádranse na Estratexia Galega en Enfermidades Raras, froito do labor dun grupo de traballo formado por profesionais e pacientes. A Estratexia foi aprobada polo goberno galego no 2021 e o seu obxectivo é, segundo explicou o conselleiro de Sanidade, establecer un novo modelo asistencial, que garanta un prazo de diagnóstico máis reducido, unha menor variabilidade no manexo do paciente e unha xestión máis áxil, coordinada e eficaz.
García Comesaña amosou o seu agradecemento aos profesionais do Sergas e ás asociacións de pacientes, polo seu traballo, "que permitiu facer realidade o novo modelo". Durante o acto, o conselleiro tamén indicou que as novas unidades son o exemplo dun novo modelo que marcará o futuro na atención dos pacientes afectados por patoloxías que requiren dunha abordaxe multidisciplinar.
Entre os recursos asistenciais que contempla a Estratexia atópase a Comisión Galega de Enfermidades Raras. O seu traballo permitirá dispor proximamente da web de Enfermidades Raras do Sergas, con información útil e de calidade.
Outra das ferramentas que desenvolve o documento é o Rexistro de Pacientes con Enfermidades Raras, a través do que se pode coñecer a incidencia e prevalencia das patoloxías minoritarias en Galicia e que aporta coñecemento sobre a súa evolución. En primeiro lugar, recollendo, integrando e analizando datos, co fin de obter información que permita previr estas enfermidades. En segundo lugar, normalizando a información de acordo coas pautas homologadas no ámbito nacional e comunitario, así como no internacional. E en terceiro lugar, realizando informes periódicos e publicacións que permitan mellorar o coñecemento e dar visibilidade a estas doenzas, así como contribuír ao desenvolvemento de liñas de investigación sobre elas. Ademais, o Sergas está a usar o big data para mellorar os tempos diagnósticos.
A Unión Europea define como enfermidade rara, minoritaria ou pouco frecuente aquela que, con perigo de morte ou invalidez crónica, ten unha prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Estímase que existen entre 6.000 e 8.000 enfermidades raras diferentes, que afectan entre un 5 e un 7 % da poboación. Isto supón que en Galicia habería arredor de 200.000 persoas afectadas.
Gran puzzle xigante
O hospital Álvaro Cunqueiro acolleu este luns un acto simbólico, onde se montou un puzzle xigante, baixo o título Encaixando as pezas na atención ás enfermidades raras. Posteriormente, tivo lugar unha xornada que contou cos relatorios do coordinador do Centro Nacional de Enfermidades Metabólicas Hereditarias do Hospital Universitario Mater Misericordiae de Dublín, o profesor Gregory M. Pastores; e do director da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, o doutor Ángel Carracedo. No encontro tamén se presentou o proxecto da Unidade Funcional Multidisciplinar do hospital Álvaro Cunqueiro.
O proxecto Xenoma Galicia, que conta cun investimento de 20 millóns de euros, ten por obxecto recompilar o ADN de 400.000 galegos para identificar os xenes relacionados co cancro de mama e ovario hereditario, a síndrome de Lynch e a hipercolesterolemia familiar. Ata o de agora, foron analizadas 3.112 mostras biolóxicas. En concreto, 1.037 mostras de sangue na primeira pilotaxe do proxecto, 796 de saliva no segundo piloto e, coa primeira fase do proxecto en marcha, 1.279 mostras dos voluntarios dos primeiros distritos participantes. A análise das mostras destes 1.279 participantes da fase 1 permitiu detectar 25 novos casos positivos. En concreto, 14 participantes deron positivo en cancro de mama e ovario hereditario, dous na síndrome de Lynch e nove en hipercolesterolemia familiar.
A Pedreira e Fillas de Cassandra estarán presentes no Womex 2026, o máis importante encontro mundial das músicas folk e de raíz que se celebra ata este domingo en Las Palmas de Gran Canaria. Trátase dunha iniciativa que ofrece aos artistas e ás empresas galegas un espazo para dar a coñecer o seu traballo ante programadores, festivais, axencias de contratación e outros profesionais de diferentes países. A artista foi escollida por un xurado internacional independente para formar parte dos Official Showcases, a selección oficial de concertos coa que Womex achega aos profesionais propostas das músicas do mundo.
