Enfermidades xenéticas

É ben coñecido que a Bioloxia éunha ciencia que estudia a vida.
Aínda que moitas das circunstancias da nosa vida, a que vivimos cada día, escápanse do campo da Bioloxía.

Exemplos neste senso son os temas relixiosos, sociais ou económicos entre outros moitos. Polo contrario, unha parte central da Bioloxía é a Xenética, coñecida alomenos de sona, pero á vez descoñecida, por moitos de nós. Falar de que algo é xenético é considerado ás veces sinónimo de algo fixo, determinado, poderoso, que ninguén pode modificar. Unha enfermidade xenética considérase como un dos peores males que afectanon non só á persoa que a padece, senón tamén ós seus familiares. Isto non sempre é certo, aínda máis, non é certo nas enfermidades xenéticas máis comúns.

Neste punto, é preciso diferenciar entre dous grandes tipos de enfermidades xenéticas, as causadas por efecto dun único xen, e as causadas polos efectos de moitos xenes. Os xenes son unidades básicas dos seres vivos que teñen a información necesaria para crear proteínas, elementos fundamentais dos nosos corpos.

As enfermidades xenéticas causadas por efecto dun único xen son xeralmente raras. Afectan a poucas persoas na poboación. Pero teñen un efecto moi significativo nas persoas que as padecen.

Enfermidades máis comúns e con maior impacto na sociedade inclúen as enfermedades cardíacas, vasculares, o cancro, a diabete, a obesidade... Istas teñen unha base xenética máis complexa. A tendencia a padecelas depende de moitos xenes distintos e, moi importante, da acción do ambente.

Ambente en Xenética é calquer factor que non é xenético. Exemplos son a dieta, o tabaquismo, os axentes carcinoxénicos, etc. Unha persoa pode ter un defecto xenético que predispón á diabete pero non padecer isa enfermidade, xa que dito defecto non é suficiente para o seu desenrolo. Outra persoa pode non ter predisposición xenética a padecer obesidade, pero o ambente pode ser o factor decisivo que a desencadene. A combinación de xenes e ambente é tamén moi importante. De todos é sabido que dúas persoas poder fumar o mesmo e unha delas padecer cancro de pulmón e outra delas non.

Neste caso, ademáis do azar, os defectos xenéticos poden ter un papel fundamental.